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Die Betreuung von Patienten mit Achondroplasie ist nach wie vor eine Herausforderung in der Kinderorthopädie, da sich die Behandlung sehr individuell gestaltet und ein multidisziplinäres Setting notwendig ist. Wichtige kinderorthopädische Meilensteine der Achondroplasie im Wachstum und mögliche Therapieoptionen sollen im Überblick dargestellt werden. Ursächlich für diese autosomal dominante Erkrankung ist eine Mutation im FGFR3-Gen, das eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Längenwachstums von Knochen spielt.

Altersspezifisch ist in der kinderorthopädischen klinischen Untersuchung darauf zu achten. Einige Inhalte sind aufgrund rechtlicher Bestimmungen nur für registrierte Nutzer bzw. Sie sind noch nicht registriert? Registrieren Sie sich jetzt kostenlos auf universimed. Ihre Registrierung ist für alle Unversimed-Portale gültig. Frühkindliche Förderung von motorischen und sozialen Kompetenzen ist für die Entwicklung von Kindern mit Achondroplasie wichtig.

Die individuelle Wahl der chirurgischen Therapie ist vom Patienten- und Familienwunsch abhängig, es gilt jedoch Deformitäten der unteren Extremität bestmöglich zu korrigieren. Eine spezialisierte Betreuung in einem multidisziplinären Setting steht im Mittelpunkt der Behandlung. Die kinderorthopädische Erstvorstellung erfolgt häufig bereits unmittelbar nach der Geburt.

Aufgrund unklarer Hüftultraschallergebnisse im Zuge der Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen in den ersten Lebenswochen wird oftmals die kinderorthopädische Zweitmeinung eingeholt. Durch den Säuglingshüftultraschall können typische Veränderungen der Achondroplasie beschrieben werden. Ein Beckenübersichtsröntgen kann bei unklarer Ultraschalldiagnostik zusätzliche Informationen zu krankheitstypischen Veränderungen liefern Abb.

Eine abnorme Beckenform mit kleinen, rechteckigen Beckenschaufeln und einer auffälligen Sitzbeininzisur kann beobachtet werden Abb. Typische Veränderungen, wie flaches Pfannendach und verdickter Knorpel, sind erkennbar. Die veränderte Pfannenkonfiguration mit horizontalem Verlauf des Pfannendachs sowie eine typisch veränderte Beckenschaufelform und Spina ischiadica kommen nun radiologisch noch offensichtlicher zur Darstellung.

Im Säuglingsalter sowie über die gesamte Kindheit steht die spezialisierte pädiatrische Betreuung in einem multidisziplinären Setting im Mittelpunkt der Behandlung. Dazu zählt die Bestimmung der Foramen-magnum-Weite mittels Magnetresonanztomografie als wichtigster diagnostischer Schritt. Eine Foramen-magnum-Stenose kann sich bereits früh entwickeln und mit beträchtlichen Einschränkungen wie auch erhöhter Mortalität einhergehen.

Deshalb sollte sich der behandelnde Kinderorthopäde, nicht zuletzt auch bei der klinischen Untersuchung, der Planung von orthopädischen Eingriffen sowie der Beratung bezüglich alltäglicher und künftiger sportlicher Aktivitäten, dieser Tatsache bewusst sein. Zur Beurteilung des Wachstums sollten Achondroplasie-Referenzwerte herangezogen werden. Die gewohnten Meilensteine der ersten zwei Lebensjahre treten bei Kindern mit Achondroplasie etwas verzögert auf.

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Diese sollte flexibel sein und im Wachstum rückläufig, sodass Observanz sowie physiotherapeutische Betreuung zur Muskelkräftigung meist ausreichen. Der Gehbeginn ist ein guter Zeitpunkt für eine weitere kinderorthopädische Kontrolluntersuchung, um das Vorliegen typischer Veränderungen wie varischer Beinachsen und einer verminderten Tibiatorsion, die zu einem Einwärtsgang mit Stolperneigung führen kann, zu überprüfen.

Während diese Deformitäten im Kleinkindalter häufig noch keiner Intervention bedürfen, gilt es andere Gefahren, die in diesem Alter auftreten können, zu beachten. Im Säuglings- und Kleinkindalter bestehtauf Grund der veränderten Anatomie des Schädels und der HWS bereits ein beträchtlich erhöhtes Risiko für lebensbedrohliche Ereignisse, welche mit akuter Atemnot einhergehen.

Die meisten Ereignisse traten im Kindersitz während Autofahrten auf, daher erscheint hier die richtige Wahl eines gut passenden Kindersitzes mit adäquater Kopfstütze sinnvoll. Die frühkindliche Förderung von motorischen und sozialen Kompetenzen mit adäquater Rehabilitation und altersentsprechender Physiotherapie ist sowohl für die Entwicklung von Kindern mit Achondroplasie als auch für die optimale Unterstützung der Eltern dringend empfehlenswert.

Kleinwuchs als psychosozialer Faktor kommt häufig erstmals im Kindergartenalter im direkten Vergleich mit Gleichaltrigen besonders stark zum Tragen. Dies ist auch der Zeitpunkt, an dem Eltern nach kinderorthopädischer Beratung mit einem ersten wichtigen Entscheidungsschritt konfrontiert sind: Wird eine chirurgische Reproportionierung der oberen und unteren Extremitäten mit multiplen Operationen gewünscht?

Wenn dies als Ziel gesetzt wird, sollte bereits im Vorschulalter ein erster Schritt zur beidseitigen Verlängerung der Beine mit externem Fixateur an einem spezialisierten Zentrum durchgeführt werden. Gute Kallusbildung bei der Verlängerungsstrecke erkennbar, e,f im Verlauf ausgezeichnete knöcherne Konsolidierung derVerlängerungsstrecke.

Die funktionellen Vorteile durch Armverlängerung bessere intime Hygiene und Körperpflege und Beinverlängerung erhöhte Schrittlänge, geringere Probleme bei Sesselwahl, Erreichen von Lichtschaltern sind offensichtlich. Zusätzlich kann sich auch ein positiver Einfluss aus psychologischer Sicht ergeben. Für die Achondroplasie haben sich zur Unterschenkelkorrektur zirkuläre externe Fixateure, für die Oberschenkel unilaterale Fixateure oder auch sofern knöchern möglich Verlängerungsmarknägel Abb.

Die kurzen und häufig recht weichteilstarken Extremitäten stellen dabei eine technische Herausforderung dar. Im Kindesalter gilt es besonders auf Beinachsenabweichungen zu achten. Schwere varische Abweichungen können mit Wachstumslenkung z. Hemiepiphyseodese des distalen lateralen Femurs sowie der proximalen lateralen Tibia , je nach zuvor durchgeführter radiologischer Deformitätenanalyse, korrigiert werden.

Das reduzierte Wachstum bei Achondroplasie ist jedoch der limitierende Faktor und die Operation muss in weit jüngerem Alter als gewohnt durchgeführt werden. Eine typische Varusfehlstellung der distalen Tibia mit einhergehendem Fersenvarus sowie Maltorsion des Unterschenkels mit Einwärtsgang kann leider nicht adäquat mit Wachstumslenkung adressiert werden und macht deshalb gegebenenfalls Umstellungs- bzw.

Bei der Verwendug von zirkulären Ringfixateuren können diese dreidimensionalen Korrekturen bei entsprechender Planung auch mit einer simultanen Knochenverlängerung kombiniert werden. In der klinischen Untersuchung der Wirbelsäule im Kindesalter fällt zusätzlich die Entwicklung einer stärkeren Lendenwirbelsäulenlordose auf.

Zusätzlich muss auf Hinweise einer spinalen Instabilität HWS geachtet werden — vor allem bei der Planung von operativen Eingriffen. Immer bedeutender werden im Schulalter auch sportliche Aktivitäten. Diesbezüglich müssen individuelle Beratungsgespräche geführt werden. Kinder mit Achondroplasie haben eine reduzierte aerobe Kapazität, eine reduzierte Muskelkraft, erhöhte Atemfrequenz und reduzierte Lungenvolumina im Rahmen von körperlichen Aktivitäten.

Generelle Sportempfehlungen können leider nicht ausgesprochen werden, da die Studienlage bezüglich Sport und Achondroplasie noch sehr unzureichend ist. Von Trampolinspringen, Kontaktsportarten und Skifahren gilt es jedoch eher abzuraten; letztendlich kann eine HWS-Instabilität nie gänzlich ausgeschlossen werden. Es gibt wohl im kinderorthopädischen Setting kaum eine Erkrankung, bei der sich die Beratung bzw.

Andere Familien lehnen hingegen knochenverlängernde Schritte gänzlich ab. Ein weiterer vertretener Standpunkt ist das Abwarten, bis Betroffene im Adoleszentenalter selbst mitentscheiden können. Im Adoleszenzalter treten individuelle Wünsche stärker hervor. Die sportliche Aktivität wird zunehmend wichtiger. Da Personen mit Achondroplasie bekannterweise eine erhöhte Adipositasneigung und somit ein erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Ereignisse haben, ist Bewegung grundsätzlich zu fördern.

Die Knieinstabilität kann dabei, mehr als zuvor, als wichtiger Faktor in den Vordergrund rücken. Die Knieanatomie zeigt bei Achondroplasie typische Veränderungen wie häufigen Scheibenmeniskus, tiefe Trochlea und einen veränderten Kreuzbandverlauf. Laterale Knieinstabilität wird durch einen typischen Hochstand des Fibulaköpfchens verursacht. Die Stabilität des Kniegelenkes kann so verbessert werden, dies führt zu einem entscheidenden Benefit in der alltäglichen Belastbarkeit und somit auch im Gangbild von Betroffenen siehe Abb.

Eine Hemiepiphyseodese Plättchen an der linken proximalen lateralen Tibia wurde zur Optimierung der geringen restlichen O-Bein-Fehlstellung implantiert. Die Hyperlordose tritt bereits bei Gehbeginn auf, verläuft jedoch in den meisten Fällen asymptomatisch bis ins Jugendalter. Dies führt oft auch zu einer Einengung der Neuroforamina.

In den meisten Fällen führt ein Stoppen der Aktivität innerhalb von einigen Minuten zu einer Linderung der Symptome. Anhaltende und sogar fortschreitende Beschwerden treten selten vor dem Lebensjahr auf. Diese Eingriffe sollten allerdings nur von erfahrenen Wirbelsäulenchirurgen an spezialisierten Zentren durchgeführt werden.

Wir versuchen die Transition in einem multidisziplinären Setting zu ermöglichen. Aus kinderorthopädischer Sicht wird ein gutes knöchernes Alignment der Beine am Wachstumsende angestrebt, um optimale Voraussetzungen für die weiteren biomechanischen Belastungen, ein bestmögliches Gangbild und somit eine gute Lebensqualität zu gewährleisten. Knochenverlängernde Operationen und Achskorrekturen können natürlich auch im Erwachsenenalter erfolgen — der Wunsch dazu besteht allerdings meist schon im Kindes- und Jugendalter.

Noch stärker im Erwachsenenalter hervortretende Spinalkanalstenosen können von Wirbelsäulenspezialisten sowohl konservativ als auch operativ behandelt werden.

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Gelenksabnützungen, deren Versorgung bei Patienten mit Achondroplasie eine Herausforderung für Endoprothetiker darstellt, müssen ebenfalls an spezialisierten Zentren behandelt werden. Die Achondroplasie ist eine komplexe Erkrankung, Betroffene bedürfen einer multidisziplinären Betreuung von Geburt an. Eine neue medikamentöse Therapie ist in Erprobung, allerdings sind die Auswirkungen auf die kinderorthopädische Betreuung noch ungewiss.

Die aktuelle Forschung weist immer stärker auf eine höhere Morbidität und Mortalität sowie den bedeutsamen psychosozialen Aspekt dieser Skelettdysplasie hin. Eine kinderorthopädische Betreuung sollte von Geburt an erfolgen und die individuellen Bedürfnisse der Familie respektieren. Häufig auftretende dreidimensionale Beindeformitäten sollten bei Wunsch mit, ansonsten auch ohne simultane Knochenverlängerung mit adäquaten Operationsmethoden behandelt werden.

Das VBGC Vienna Bone and Growth Center bietet ein multidisziplinäres Setting zur Betreuung und Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit Achondroplasie. Gabriele Häusler, Team der Neuropädiatrie, Leitung: Prof. Rainer Seidl, Prof. Michael Freilinger , wo die pädiatrische Betreuung Wachstumskontrolle, Koordination wichtiger Untersuchungen wie HNO, Neuro, MRTs etc. Parallel dazu werden Patienten kinderorthopädisch und orthopädisch im Orthopädischen Spital Speising von Geburt an bis ins Erwachsenenalter betreut.

Zusätzlich wird an einer patientenorientierten Betreuung durch gezielte Kleingruppen-Reha-Aufenthalte Kokon Reha, Leitung Primaria Dr. Anna Cavini gearbeitet erstmals Kleinkindergruppe im Jahr Des Weiteren erfolgt die enge Zusammenarbeit mit Betroffenen Bundesverband Kleinwüchsiger Menschen und Familien e.

Orphanet J Rare Dis ; 14 1 : 1 2 de Pellegrin M, Moharamzadeh D: Ultrasound hip evaluation in achondroplasia. J Pediatr Orthop ; 28 4 : 3 Ireland PJ et al. J Paediatr Child Health ; 49 2 : E 4 Legare JM et al. Acta Paediatr ; 6 : 5 Hashmi SS et al. Am J Med Genet A. Clin Orthop ; 2 : 7 McClure PK et al. J Pediatr Orthop ; 37 6 : e 8 van Brussel M et al. Pediatr Phys Ther ; 23 1 : 9 Madsen A et al.

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